Enfermedades raras

Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, te contamos algunas.

Con el objetivo concientizar y sensibilizar a la sociedad sobre el impacto de afecciones poco comunes en pacientes cada ultimo día de febrero se lleva a cabo este día. El concepto de enfermedad “rara” es acuñado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para agrupar ciertos padecimientos que se caracterizan por su baja prevalencia (número de personas viviendo con una enfermedad) e incidencia (número de nuevos diagnósticos) en determinado espacio-temporal.

Las enfermedades raras, tienen un origen genético en el 80 por ciento de los casos; no obstante existen otras en las que el origen es de tipo infeccioso o degenerativo; incluso a la fecha, se desconoce cómo iniciaron muchas de estas enfermedades.

 Aún cuando no existe un criterio científico estandarizado para su clasificación, una gran cantidad de expertos estipulan que el número de enfermedades “raras” en el mundo es de 9 mil. Las estimaciones varían, en parte, porque los países tienen diferentes definiciones en términos demográficos y métodos estadísticos, en México, de acuerdo con la Ley General de Salud en los artículos 224 BIS y BIS I, se considera a una enfermedad como “rara”, desde una perspectiva poblacional, cuando ésta afecta a no más de 5 de cada 10 mil habitantes.

El principal reto para reducir el impacto de las enfermedades raras es el diagnóstico, pese a las más de 200 pruebas genéticas de sangre y de otros tejidos disponibles para detectar dichos trastornos, un paciente y su familia, en promedio, tienen que invertir entre seis y ocho años en revisiones médicas distintas para conseguir uno, en consecuencia, el tratamiento es postergado y por lo tanto aumenta el grado de lesión, las comorbilidades y la discapacidad.

En México, desde el 2011 fue creada la Federación Mexicana para Enfermedades Raras y posteriormente, en 2013 la Asociación Mexicana de Enfermedades Lisosomales.